Acromatopsia: la extraña condición que hace ver todo en blanco y negro

Esta enfermedad es diferente al daltonismo y solo la presenta una de cada 30.000 personas.


Acromatopsia: la extraña condición que hace ver todo en blanco y negro
Foto: Freepik

Noticias RCN

diciembre 09 de 2023
07:19 a. m.
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Existen diferentes enfermedades que generan distorsiones en la vista de las personas como el daltonismo, que cambia la percepción de los colores. Sin embargo, existe otra extraña condición que pocos conocen, la cual hace que el paciente vea todo a blanco y negro. La acromatopsia, también conocida como 'monocromatismo', es una patología ocular que afecta a la percepción de colores en las personas que la padecen. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia mundial de 1 cada 30.000 personas.

Según la doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz, oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, la acromatopsia es considerada una alteración extrema del daltonismo, ya que implica una falta absoluta de percepción de colores. Los pacientes con acromatopsia suelen experimentar fotofobia intensa, sensibilidad a la luz extrema, reducción de la visión y movimientos involuntarios de los ojos conocidos como nistagmus.

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Las causas de esta enfermedad

Esta enfermedad tiene un origen genético y se hereda de forma autosómica recesiva. Se han identificado cinco genes asociados a la acromatopsia, siendo el principal el 'CNGB3', seguido del 'CNGA3'. La transmisión de la enfermedad suele ser de madres a hijos.

La acromatopsia se caracteriza por la pérdida reducida o total de la capacidad de discriminar colores. La ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos, los fotorreceptores encargados de la visión de los colores, en la retina produce este trastorno.

A diferencia del daltonismo, que provoca dificultad para distinguir ciertos colores, la acromatopsia es más severa, ya que afecta los tres tipos de conos y causa que las personas solo puedan ver en tonos grises, blanco y negro.

Aunque la acromatopsia puede ser adquirida como consecuencia de enfermedades o accidentes que interrumpen las vías neuronales entre la retina y el cerebro, generalmente se manifiesta desde el nacimiento debido a causas genéticas.

¿Tiene tratamiento?

Actualmente, no existe cura para la acromatopsia. Sin embargo, los tratamientos están orientados a minimizar las consecuencias de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Uno de los enfoques más comunes es el uso de gafas con lentes correctoras específicas para reducir la fotofobia y corregir la pérdida de agudeza visual.

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En cuanto a las terapias génicas, hay varios estudios en fase de ensayo clínico que muestran resultados prometedores para el tratamiento de la acromatopsia con mutaciones en los genes 'CNGB3' y 'CNGA3'. Esto abre la posibilidad de contar, a corto o mediano plazo, con las primeras terapias génicas aprobadas para el tratamiento de esta enfermedad ocular.

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